Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PĢD) un preimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PĢS) ir embrija ģenētisko anomāliju noteikšana, pirms tas tiek implantēts dzemdes dobumā. PĢD un PĢS ir jauns virziens, kas apvieno ģenētiskās diagnostikas un reproduktīvo tehnoloģiju iespējas. Izmeklējums tiek veikts agrīnajā embrija attīstības stadijā, tāpēc šī procedūra ir iespējama tikai ekstrakorporālās apaugļošanas metodes IVF vai ICSI ietvaros . Galvenā PĢD un PĢS priekšrocība ir iespēja noteikt ģenētiski nepilnvērtīgus embrijus pirms grūtniecības iestāšanās.

Pateicoties mūsu speciālistu rūpēm, zināšanām un tehnoloģijām, ir dzimuši pirmie Latvijā veseli bērni vecākiem ar hemofiliju jau 2012. gadā.

PĢD - Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika

PĢD veic, lai savlaicīgi noteiktu to ģenētiski pārmantojamo saslimšanu embrijam, kura ir vienam vai abiem vecākiem, un izvairītos no tās nodošanas nākamajam bērnam.

PĢD indikācijas:

  • paaugstināts ģenētiskais risks ģimenē (kariotipa anomālijas, pārmantotas slimības);
  • anamnēzē vairāki neveiksmīgi IVF cikli;
  • smagi spermatoģenēzes traucējumi vīriešiem (liels anomālu spermatozoīdu skaits, kritiski zema spermatozoīdu koncentrācija spermā);
  • atkārtoti spontāni, t. i., ieraduma aborti anamnēzē (īpaši, ja grūtniecība bija pārtrūkusi agrīnajā grūtniecības laikā);
  • sievietes vecums ir lielāks par 35 gadiem un/vai partnera vecums virs 45 gadiem.

Klīnika „Jūsu Ārsti” piedāvā šādus PĢD pakalpojumus:

  • PGD 3 hromosomām (21, X, Y);
  • PGD 5 hromosomām (13, 18, 21, X, Y);
  • PGD 7 hromosomām (13, 16, 18, 21, 22, X, Y);
  • PGD 9 hromosomām (13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y);
  • PGD 12 hromosomām (8, 9,13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y);
  • hromosomu strukturālo izmaiņu noteikšana;
  • dzimumhromosomu skaita noteikšana (X, Y);
  • monogēno slimību PGD.
PĢS - preimplantācijas ģenētiskais skrīnings

PĢS veic, lai noteiktu spontānas aneiploīdijas (hromosomu skaita izmaiņas) embrijam, kura vecāki ir paaugstināta ģenētiskā riska grupās.

PĢS indikācijas:

  • paaugstināts ģenētiskais risks ģimenē (kariotipa anomālijas, pārmantotas slimības);
  • anamnēzē vairāki neveiksmīgi IVF cikli;
  • smagi spermatoģenēzes traucējumi vīriešiem (liels anomālu spermatozoīdu skaits, kritiski zema spermatozoīdu koncentrācija spermā);
  • atkārtoti spontāni, t. i., ieraduma aborti anamnēzē (īpaši, ja grūtniecība bija pārtrūkusi agrīnajā grūtniecības laikā);
  • sievietes vecums ir lielāks par 35 gadiem un/vai partnera vecums virs 45 gadiem.

Klīnika „Jūsu Ārsti” piedāvā šādus PĢS pakalpojumus:

  • visu hromosomu aneuplodijas;
  • Robertsona translokācijas diagnostiskais tests.