Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PĢD) un preimplantācijs ģenētiskais skrīnings (PĢS) ir embrija ģenētisko anomāliju noteikšana pirms tas implantējas dzemdes dobumā. PĢD un PĢS ir jauns virziens, kas apvieno ģenētiskās diagnostikas un reproduktīvo tehnoloģiju iespējas. Izmeklējums tiek veikts agrīnajā embrija attīstības stadijā, tāpēc šī procedūra ir iespējama tikai ekstarkoroporālās apaugļošanas metodes ietvaros. Galvenā PĢD un PĢS priekšrocība ir iespēja noteikt ģenētiski nepilnvērtīgus embrijus pirms grūtniecības iestāšanas.

PĢD veic, lai savlaicīgi noteiktu ģenētiski pārmantojamu saslimšanu embrijam, kura ir vienam vai abiem vecākiem un izvairīties no tās nodošanas nākamam bērnam.

PĢS veic, lai noteiktu spontānas aneiploīdijas (hromosomu skaita izminas) embrijam, kura vecāki ir paaugstināta  ģenētiska riska grupās.

Indikācijas PĢD un PĢS:

• Paaugstināts ģenētiskais risks ģimenē (kariotipa anomālijas, pārmantotas slimības);

• Anamnēzē vairāki neveiksmīgi  IVF cikli;

• Smagiem spermatoģenēs traucējumiem vīriešiem (liels anomālu spermatozoīdu skaits, kritiski zema spermatozoīdu koncentrācija spermā);

• Ieraduma aborti anamnēzē (īpaši, ja grūtniecība pārtraucās agrīnajā grūtniecības laikā);

• Sievietes vecums lielāks par 35 gadiem un/vai partnera vecums virs 45 gadiem.

Klīnika „Privātklīnika Jūsu Ārsti” piedāvā šādus pakalpojumus:

- strukturālu hromosomu izmaiņu noteikšana;

- preimplantācijas ģēnētiskais skrīnings (PĢS) - biežāku aneiploīdiju noteikšana:

• 3 hromosomu (21, X, Y);

• 5 hromosomu (13, 18, 21, X, Y);

• 7 hromosomu (13, 16, 18, 21, 22, X, Y);

• 9 hromosomu (13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y).

- Dzimumhromosomu skaita noteikšana (X, Y).

Lai varētu pielietot PĢD un PĢS, nepieciešams veikt sekojošas procedūras: folikuloģenēzes stimulāciju ar eksogēno gonadotropīnu pielietošanu, vairāku oocītu iegūšana un apaugļošana, embriju attīstība laboratorijas apstākļos. Ģenētiskai analīzei izmanto polāros ķermenīšus un blastomērus, kurus iegūst veicot embrija biopsiju.

„Privātklīnika Jūsu Ārsti” veic PĢD un PĢS sadarbībā ar Starptautisko reproduktīvas medicīnas centru, Sanktpēterburga (Krievija) un Čikāga (ASV).